Межнациональные, а тем более
межрасовые браки в 60-е годы в СССР были еще редкостью, поэтому о возможных
медицинских рисках не очень задумывались. Фото ИТАР-ТАСС
Межнациональные, а тем более межрасовые браки в 60-е годы в СССР были еще
редкостью, поэтому о возможных медицинских рисках не очень задумывались.
В России в последние годы становится все более разнообразным национальный состав
жителей. Растет и количество межнациональных браков. Мигранты привносят в страну
свои гены. Врачам надо быть готовыми к изменению спектра наследственных
болезней. Так, у жителей Закавказья и Центральной Азии чаще, чем у
представителей средней полосы России, встречаются наследственные заболевания
крови, вызванные мутациями гена гемоглобина: у южан эти гены в однократной дозе
повышают устойчивость к малярии, а заболевания крови являются их редкими
«побочными продуктами».
Тяжелая генетическая болезнь талассемия (от греческого thalassa – море, haima –
кровь, можно сказать, средиземноморская болезнь), достаточно широко
распространенная во многих южных регионах, в частности в странах
Средиземноморья, а также в Азербайджане, Армении, среди жителей Краснодарского и
Ставропольского краев, стала гораздо чаще встречаться в наших широтах.
Вот что рассказывает об этой болезни заведующая поликлиникой Российской детской
клинической больницы, доктор медицинских наук, профессор Наталия Сметанина. Суть
талассемии в том, что из-за генетической аномалии в белковой части молекулы
гемоглобина пораженные красные клетки крови не могут нормально выполнять свои
функции. Без лечения жизнь детей не превышает 7–10 лет. Лечение мучительное, но
необходимое. Оно заключается в ежемесячном переливании эритроцитарной массы для
поддержания нормального гемоглобина. Частое переливание крови вызывает
иммунизацию различными антигенами, что является причиной посттрансфузионных
реакций и осложнений. Для предотвращения этого кровь необходимо переливать
больным, используя лейкоцитарные фильтры, которые свободно пропускают эритроциты
и почти полностью задерживают лейкоциты.
Но и это еще не все. В результате частых переливаний крови в организме больных
талассемией накапливается избыточное железо. Осаждаясь во внутренних органах и
тканях, оно нарушает их функции. Необходима так называемая хелаторная терапия,
то есть своевременное выведение излишков железа. Хелаторные препараты вводят
подкожно с помощью специальных электронных насосов в течение 8–12 часов
ежедневно, с перерывом 1–2 дня в неделю в течение всей жизни. Существуют также
хелаторы в таблетках. Таблетки растворяют в воде или в соке и пьют раствор.
Конечно, это огромное облегчение, особенно для маленьких детей. Современная
терапия позволяет больным нормально жить, учиться и работать, и
продолжительность их жизни практически не отличается от обычной.
Проблеме перегрузки железом у больных с множественными переливаниями крови было
посвящено прошедшее недавно в Москве совещание гематологов.
В странах с высокой распространенностью талассемии лечение больных и
предупреждение их рождения входит в государственные программы. У нас переливания
эритроцитарной массы производят в стационаре бесплатно, иногда в некоторых
регионах больные получают бесплатно и препараты, выводящие избыток железа, но
тоже только пока находятся в больнице. В подавляющем же большинстве случаев
забота о хелаторных препаратах ложится на плечи родителей. И это непосильная
ноша для них. Обращаются в благотворительные организации, помогают друг другу.
В Федеральном научно-клиническом центре детской гематологии, онкологии и
иммунологии составляют регистр наследственных болезней крови у детей и
подростков. В 2007 году в крупных медицинских центрах Южного федерального округа
лечились 517 больных талассемией. Сколько же их всего, неизвестно. Как и при
других заболеваниях, важно поставить диагноз вовремя и проводить лечение
правильно и непрерывно. Для этого необходимо направить ребенка к гематологу.
Молекулярно-генетическое обследование детей с талассемией проводится в
Гематологическом научном центре и в Федеральном научно-клиническом центре
детской гематологии, онкологии и иммунологии.
Очень важно выявить носителя гена талассемии. Пары, собирающиеся завести
ребенка, если в семье у них были наследственные заболевания, должны пройти
генетическое консультирование. Проводится также пренатальная, то есть дородовая,
диагностика.
Проблема лечения талассемии приобретает особую остроту в связи с перспективами
пересмотра системы лекарственного обеспечения в России. Нельзя допустить, чтобы
оставили без внимания больных детей.
